O Grupo de Avaliações de Tecnologias de Saúde em Genética Clínica e o Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) realizam estudo com pacientes que tenham distúrbios congênitos relacionados a neurotransmissores, sob responsabilidade da professora Ida Vanessa Schwartz.

Podem participar crianças e adultos que tenham o diagnóstico confirmado de distúrbios de neurotransmissores, deficiências de BH4; deficiências cerebrais de folato; distúrbios de deficiência de serina; distúrbios do metabolismo da glicina; hiperglicinemia não cetótica; transtornos relacionados à disfunção do GABA; deficiência de GABA transaminase; deficiência de succinato-semialdeído desidrogenase; deficiência de chaperonas; deficiência de DNAJC12. 

Podem participar também crianças nascidas de mães com um dos distúrbios listados acima (até que sejam capazes de andar e falar pelo menos 50 palavras); crianças e adultos com resultados suspeitos de líquido cefalorraquidiano (CSF) sem diagnóstico conhecido.

Os voluntários devem entrar em contato pelos telefones (51) 3359.6344 ou (51) 3359.6371 ou pelo e-mail Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo..