Um grupo de dez pesquisadores do Centro de Terapia Gênica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) conseguiu, utilizando edição de genes, modificar uma sequência de DNA e corrigir uma doença genética rara - Mucopolissacridose tipo I -, que traz danos ao coração, pulmão e fígado. “No trabalho, conseguimos cortar e substituir a parte alterada no DNA nas células da pele de pacientes com a doença”, explica o coordenador da pesquisa Guilherme Baldo. O resultado do estudo foi publicado na revista científica internacional Journal of Controlled Release, no segundo semestre de 2018.
Os pesquisadores usaram uma técnica chamada CRISPR-Cas9 para cortar o DNA e corrigir a mutação que causa a Mucopolissacaridose tipo I. Nessa doença, os pacientes não produzem uma proteína que deveria quebrar açúcares no corpo e, como resultado, estes açúcares se acumulam, causando alterações graves em vários órgãos. Além de tratar células dos pacientes, a CRISPR-Cas9 foi injetada em camundongos com uma doença equivalente à de humanos. Nos testes experimentais em animais foi observada correção do defeito genético, assim como melhoras funcionais, incluindo a função cardíaca.
“A nossa equipe foi a primeira no mundo a reportar o uso da edição de genes com o sistema CRISPR-Cas9, como uma plataforma de terapia gênica para esse grupo de doenças raras, abrindo chance para o tratamento desses pacientes”, ressalta Baldo. No artigo, os pesquisadores concluem que para o futuro pretendem desenvolver novas estratégias para alcançar outros órgãos relevantes, como o cérebro.
Artigo In vivo genome editing of mucopolysaccharidosis I mice using the CRISPR/ Cas9 system, por Roselena Silvestri Schuh, Édina Poletto, Gabriela Pasqualim, Angela Maria Vicente Tavares, Fabíola Shons Meyer, Esteban Alberto Gonzalez, Roberto Giugliani, Ursula Matte, Helder Ferreira Teixeira e Guilherme Baldo. Journal of Controlled Release, setembro de 2018.
* Para o mês de julho, o critério de escolha do Destaque da Pesquisa foi: publicação de pesquisa experimental desenvolvida majoritariamente no HCPA.
