Valentina Bonetti Godoi acaba de fazer dois anos. Ela ainda não sabe, mas sua história marca também a história do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA): em 3 de fevereiro, ela foi a primeira paciente da instituição a receber a terapia gênica para Atrofia Muscular Espinhal (AME) no âmbito da assistência SUS. Através de projetos de pesquisa, o hospital já havia realizado outros quatro procedimentos, todos no mês de dezembro. 

Conforme a mãe, Bruna Godoi, a maior expectativa é de que a menina volte a se alimentar sozinha. “O restante vamos ver depois. É uma alegria muito grande ter chegado a esse momento”, ressaltou ela, pouco antes da alta da filha, no mesmo dia da aplicação. 

O professor do Serviço de Genética Médica e Neurologia do HCPA Jonas Saute ressalta o esforço coletivo e a importância da pesquisa realizada sobre o tema, em que o Clinicas foi centro coordenador em todo país. “Chegarmos a este ponto, de podermos realizar este tratamento em uma instituição pública, é muito especial, fruto de anos de trabalho e pesquisa de professores e equipes dedicadas,” destaca.

A AME é hereditária e, mesmo sendo rara, é a principal causa de óbito infantil relacionado a doenças genéticas. A terapia gênica, aprovada pela Anvisa em 2020, consiste na aplicação de um vírus modificado, que carrega consigo o gene que está defeituoso nos pacientes, até os neurônios motores da medula espinhal. Os neurônios inoculados utilizarão as ferramentas do vírus para produção da proteína que não havia no organismo e cuja falta causa a doença, chamada de proteína de sobrevivência do motoneurônio. 

Com um total de cinco pacientes que receberam a terapia na instituição, além dos que fizeram o procedimento em outros hospitais privados mas são acompanhados assistencialmente, o HCPA  configura-se como um dos centros com mais experiência na terapia gênica.